- కాళ్లు చచ్చుబడి వీల్చైర్కు అంకితమైన 8 ఏళ్ల పిల్లాడు.. సరికొత్త మందుతో కొన్ని వారాల్లోనే నడవడం మొదలుపెట్టాడు!
- ప్రాణాంతకమైన అరుదైన జన్యు వ్యాధికి కొత్త చికిత్స.. వైద్య ప్రపంచంలో ఒక పెద్ద మైలురాయి!
ఒకప్పుడు ఆ 8 ఏళ్ల అబ్బాయి చురుగ్గా పరుగెత్తేవాడు, ఫుట్బాల్ అంటే ప్రాణం. కానీ, ఒక ప్రాణాంతకమైన, అరుదైన జన్యు వ్యాధి (HPDL లోపం) వల్ల అతని కాళ్లు చచ్చుబడిపోయాయి. నడవడం మానేసి, చివరికి వీల్చైర్కే పరిమితం అయ్యాడు. ఎంత చికిత్స చేసినా ఫలితం లేకపోయింది. అయితే, ఓ కొత్త ప్రయోగాత్మక మందు (4-హైడ్రాక్సీబెంజోయేట్ – 4-HB) అతని జీవితాన్ని మార్చేసింది. అమెరికాలోని NYU లాంగోన్ ఆసుపత్రిలో, ప్రభుత్వ అనుమతితో (FDA ‘కంప్యాషనేట్-యూజ్’ విధానంలో) ఈ మందును వాడారు. ఆశ్చర్యంగా, కొన్ని వారాల్లోనే ఆ పిల్లాడు మళ్ళీ నడవడం మొదలుపెట్టాడు! హైకింగ్ చేస్తున్నాడు, గో-కార్టింగ్ ఆడుతున్నాడు.. కొత్త ఉత్సాహంతో ఆడుకుంటున్నాడు. HPDL లోపానికి మనుషుల్లో ఈ మందు పనిచేయడం ఇదే మొదటిసారి. ఇది అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్స అందించడంలో ఒక కొత్త ఆశను రేపుతోంది.
ఆరోగ్యంగా ఉన్న చిన్నోడు.. వీల్చైర్కి ఎలా చేరాడు?
2023 మధ్యలో, ఆరోగ్యంగా ఉన్న ఈ పిల్లాడు అకస్మాత్తుగా తడబడటం, కాలి చీలమండ వద్ద నొప్పి, సమన్వయం కోల్పోవడం వంటి లక్షణాలు చూపించడం మొదలుపెట్టాడు. ఫుట్బాల్ ఆడుతుంటే కండరాలు అసంకల్పితంగా బిగుసుకుపోయాయి. కొన్ని నెలల్లోనే ఈ లక్షణాలు పెరిగాయి. నవంబర్ నాటికి, నిలబడటానికి కూడా కష్టపడ్డాడు, వీల్చైర్ తప్పనిసరైంది. NYU లాంగోన్లో పరీక్షలు చేయగా, అతని శరీరంలో CoQ10 అనే ముఖ్యమైన పోషకం తయారీకి అవసరమైన HPDL జన్యువులో లోపం ఉన్నట్లు తెలిసింది. CoQ10 మన కండరాలకు నరాలకు శక్తిని ఇస్తుంది. అది లేకపోతే, కండరాలు నరాలు బలహీనపడి, పక్షవాతం, మూర్ఛలు వస్తాయి.
సాధారణ మందులు ఎందుకు పని చేయలేదు?
CoQ10 సప్లిమెంట్లు బయట చాలా దొరుకుతాయి. అవి సాధారణంగా సురక్షితమైనవి కూడా. కానీ, ఈ పిల్లాడి సమస్య మెదడుకు సంబంధించినది. CoQ10 అణువులు పెద్దవి కావడంతో అవి మెదడులోకి వెళ్లలేవు. అందుకే, బయట తీసుకున్న సప్లిమెంట్లు అతనికి ఏ మాత్రం సాయం చేయలేకపోయాయి. 2021లో, NYU పరిశోధకులు 4-HB అనే ఒక కొత్త రసాయనాన్ని కనుగొన్నారు. ఇది CoQ10 తయారీలో ఒక కీలకమైన భాగాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ముఖ్యంగా, 4-HB అణువులు చిన్నవి కావడం వల్ల మెదడులోకి సులభంగా వెళ్లగలవు. HPDL లోపం ఉన్న ఎలుకలపై ఈ 4-HBను ప్రయోగించినప్పుడు, వాటిలో CoQ10 మళ్లీ తయారైంది. వాటి నరాల పనితీరు కూడా బాగా మెరుగుపడింది. బాలుడి పరిస్థితి విషమించడంతో, అతని తల్లిదండ్రులు వైద్య బృందం FDA నుంచి ప్రత్యేక అనుమతి తీసుకొని ఈ చికిత్సను ప్రారంభించారు.
జీవితాన్ని మార్చేసిన చికిత్స!
నవంబర్ 2023లో బాలుడికి 4-HB చికిత్స మొదలుపెట్టారు. 2024 జూలై నాటికి, అతను రోజూ నీటిలో కరిగిన 4-HB మందును తాగడం మొదలుపెట్టాడు. మొదట్లో కాస్త వికారం లాంటి చిన్న సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ ఉన్నా, ఫలితాలు మాత్రం అద్భుతం. కేవలం ఒక నెలలోనే, ఆ పిల్లాడు మళ్ళీ నడవడం మొదలుపెట్టాడు! న్యూయార్క్ నగరంలోని సెంట్రల్ పార్క్లో అర మైలు దూరం నడిచాడు. ఆ తర్వాత ఏడాదిలో, నాలుగు మైళ్ల దూరం హైకింగ్ చేశాడు. గో-కార్టింగ్ కూడా ఎంజాయ్ చేశాడు. ఇవన్నీ ఎలాంటి తీవ్రమైన సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ లేకుండానే జరిగాయి. డాక్టర్లు చెప్పిన ప్రకారం, అతని కాళ్ళ పనితీరు, శక్తి బాగా పెరిగాయి. అతను ఇప్పుడు ఎవరి సహాయం లేకుండానే తన రోజువారీ పనులను చేసుకోగలడు.
వైద్య చరిత్రలో ఒక పెద్ద విజయం!
ఈ కేసు HPDL లోపానికి ఒక కొత్త మార్గాన్ని చూపించింది. ఇది ప్రాథమిక పరిశోధనలు ఎలా అద్భుతమైన చికిత్సలుగా మారతాయో నిరూపించింది. అయితే, ఒకే రోగిపై వచ్చిన ఈ ఫలితాలతోనే దీని భద్రతను పూర్తిగా నిర్ధారించలేం అని నిపుణులు అంటున్నారు. అయినప్పటికీ, ఇది ఒక ఆశాజనకమైన ప్రారంభం. ఇప్పుడు వివిధ వయసుల వారికి HPDL లోపాలున్న వారిపై పెద్ద ఎత్తున క్లినికల్ ట్రయల్స్ (మందుల పరీక్షలు) చేయడానికి ప్రణాళికలు వేస్తున్నారు. అరుదైన జన్యు వ్యాధులకు చికిత్సలు దొరకడం చాలా కష్టం. తక్కువ మంది రోగులు ఉండటం వాటి సంక్లిష్టతే దీనికి కారణం. ఈ కొత్త చికిత్స అటువంటి వారికి కూడా ఆశలు రేకెత్తిస్తోంది. “కదలిక అనేది ఒక వ్యక్తి గుర్తింపు, వ్యక్తిత్వం” అని డాక్టర్ మిల్లర్ అన్నారు. బాలుడు మళ్ళీ నడవడం చూడటం “హృదయానికి హత్తుకునే” అనుభవం అని ఆమె చెప్పారు. ఈ విజయం, భవిష్యత్తులో ఇలాంటి ఎన్నో అరుదైన వ్యాధులకు కొత్త చికిత్సలు రావడానికి స్ఫూర్తిని ఇస్తుంది.
